Kit test génétique syndrome de Frasier (électrophorèse ADN)

L’énigme de l’origine de développement des ovaires enfin résolue !

Contexte de l'expérience : Alors que le gène SrY, (chromosome Y) est identifié depuis 30 ans comme le responsable de la différenciation des gonades en testicules, la question restait entière pour la formation des ovaires.
En 2023, une équipe internationale et l’INSERM ont enfin percé ce mystère en comprenant le fonctionnement du gène WT1, impliqué dans la différenciation cellulaire du développement ovarien.
Le syndrome de Frasier
Comme souvent en recherche génétique, c’est une anomalie rare qui a mis les chercheurs sur la piste du gène Wt1, porté par le chromosome 11. En effet, ce syndrome  se caractérise par une altération de la fonction rénale à laquelle s’ajoute, chez les individus XY, des organes génitaux féminins. Cette meilleure compréhension de la formation des ovaires va permettre d’améliorer le diagnostic des malformations.

Principe : Ce TP d’électrophorèse d’ADN se présente sous la forme d’un diagnostic.
Le test génétique est basé sur le principe d’une PCR ARMS permettant d’identifier par électrophorèse les mutations présentes dans les gènes étudiés. On cherche à identifier quel est le gène de SrY ou Wt1 impliqué dans le syndrome. On compare le génotype de 2 individus sains XX et XY et un individu XY atteint du syndrome de Frasier.
Les résultats en classe sont obtenus en 20 minutes, par électrophorèse en gel d’agarose (2%). Simple de mise en œuvre, cette courte expérience permet de réaliser une électrophorèse dès la classe de Seconde.

Composition : ADN calibrés prêt à déposer et 1 tube d'échelle poids moléculaire
Format : 20 tests soit 80 dépôts à analyser + 10 dépôts (PM)
Durée de l'expérience : 45 min
Gel d'agarose à 2 %