Kit Mucoviscidose pour électrophorèse d'ADN
Réf : 117227
Jeulin
Les points forts
  • Diversité et fréquence allélique

  • Lien génotype-phénotype

  • Format 40 élèves : 20 tests soit 90 dépôts

  • Jeulin

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  • Sciences de la Vie et de la Terre

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  • Lycée

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65,83 € 79,00 €
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La mucoviscidose est une pathologie génétique sévère, qui se traduit par une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles, elle atteint particulièrement les voies respiratoires et digestives. En cause des mutations, plus 1500 répertoriées, qui altèrent le fonctionnement du gène CFTR affectant la synthèse de la protéine transmembranaire CFTR.

L’activité se présente sous la forme d’un diagnostic pré-implantatoire (fictif). Des parents souhaitent avoir un enfant par FIV, ce diagnostic est réalisé en raison d’antécédents familiaux.

Ce TP reprend le principe et le format du test médical CF4 (Zeneca diagnostic), test basé sur une amplification de type PCR ARMS. Il permet d’identifier par électrophorèse les 4 mutations les plus fréquentes du gène CFTR : DeltaF508 / G542X / G551D /621+).

Le principe repose sur une double analyse, on recherche dans un tube un gène sain et dans l’autre tube son allèle muté. On dispose donc de 2 tubes par individu, contenant le produits de PCR. On détermine son génotype par la présence ou non d’une ou plusieurs mutations.

Composition du kit pour 10 migrations électrophorèses :
(1 migration = 2 tests complets + échelle PM)
- 4 tubes d'ADN calibrés prêt à déposer
- 1 tube d'échelle poids moléculaire


Thématiques ADN prêt à déposer
Capacité 0,2 à 1 mL
Caractéristiques techniques

Format 40 élèves : 20 tests soit 90 dépôts
Temps de migration : 15 min

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