La mucoviscidose est une pathologie génétique sévère, qui se traduit par une augmentation de la viscosité des sécrétions corporelles, elle atteint particulièrement les voies respiratoires et digestives. En cause des mutations, plus 1500 répertoriées, qui altèrent le fonctionnement du gène CFTR affectant la synthèse de la protéine transmembranaire CFTR.

L’activité se présente sous la forme d’un diagnostic pré-implantatoire (fictif). Des parents souhaitent avoir un enfant par FIV, ce diagnostic est réalisé en raison d’antécédents familiaux.

Ce TP reprend le principe et le format du test médical CF4 (Zeneca diagnostic), test basé sur une amplification de type PCR ARMS. Il permet d’identifier par électrophorèse les 4 mutations les plus fréquentes du gène CFTR : DeltaF508 / G542X / G551D /621+).

Le principe repose sur une double analyse, on recherche dans un tube un gène sain et dans l’autre tube son allèle muté. On dispose donc de 2 tubes par individu, contenant le produits de PCR. On détermine son génotype par la présence ou non d’une ou plusieurs mutations.

Les solutions d'ADN sont calibrées et ne nécessitent aucune préparation.

Format : 20 tests soit 80 dépôts à analyser + 10 dépôts (poids moléculaire)
Durée de l'expérience : 60 min
Durée de conservation : 6 mois
Condition de stockage : - 20 °C

Le kit se compose de :
- 4 tubes d'ADN calibrés prêt à déposer (parents 1 et 2 (A + B))
- 1 tube d'échelle poids moléculaire