Hémochromatose est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle entraîne une surcharge progressive en fer dans l’organisme, les symptômes sont peu spécifiques et variables en fonction des malades. Si le fer n’est pas éliminé, il va altérer les organes (foie, pancréas, cœur, os) et peut entraîner cirrhose, diabète ou insuffisance cardiaque.

En Occident, c’est la maladie génétique avec le plus grand nombre de sujets prédisposés. En France, dans 96 % des cas, l’hémochromatose est liée à la mutation C28Y du gène HFE du chromosome 6 qui code pour la protéine HFE (1 français sur 9 est hétérozygote H/h).

Ici, les 4 tubes d’ADN, correspondent à 4 individus d’une famille (fictive). L’ADN à analyser est présenté comme le résultat d’une amplification du gène HFE par PCR. Cette amplification a été suivie de l’action de l’enzyme de restriction Rsa I.