Kit Drépanocytose (électrophorèse d’ADN)

La drépanocytose est la maladie génétique et héréditaire la plus répandue dans le monde. Elle affecte le gène β de la globine. Cette activité pratique se présente sous la forme d’un diagnostic familial. Elle permet de travailler concrètement sur les notions d’allèles, de dominance allélique et de mutations génétiques.

L’électrophorèse va mettre en évidence la relation génotype/phénotype pour 4 membres d’une même famille (fictive). Dans ce scénario, pour chaque test on dispose de 4 tubes d’ADN, correspondant chacun à un individu. L’ADN à analyser est présenté comme le résultat d’une amplification par PCR du gène β -globine, suivi d’une digestion enzymatique par Bsu361, dont la coupure peut différencier les allèles A et S.

A la lecture des résultats, les élèves peuvent déterminer le génotype de chaque individu (hétérozygote/homozygote) et, associé au phénotype, identifier la relation de dominance allélique. 

Les solutions d'ADN sont calibrées et ne nécessitent aucune préparation.

Format : 20 tests soit 80 dépôts à analyser + 10 dépôts (poids moléculaire)
Durée de l'expérience : 60 min
Durée de conservation : 6 mois
Condition de stockage : - 20 °C 
Séparation des fragments d’ADN : gel d'agarose à 2 %

- 4 tubes d'ADN calibrés prêt à déposer (parents 1 et 2 et enfants 1 et 2)
- 1 tube d'échelle poids moléculaire