Kit étude de deux myopathies - Électrophorèse de la protéine dystrophine (simulation)

Les myopathies de Duchenne et de Becker résultent de mutations du gène DMD, qui code pour la dystrophine, une protéine essentielle à l'intégrité des fibres musculaires. La dystrophine, composée de 3685 acides aminés et pesant 427 kDa, est l'un des plus grands gènes du génome humain avec environ 2,3 millions de paires de bases.

Dans la maladie de Duchenne, la dystrophine est absente en raison de mutations qui interrompent le cadre de lecture. En revanche, dans la maladie de Becker, la dystrophine est présente mais soit en quantité réduite, soit altérée, à cause de mutations qui ne perturbent pas le cadre de lecture, permettant une synthèse partielle.

Ce kit propose de distinguer les deux myopathies par leur différence de migration lors de l'électrophorèse (en comparaison avec un sujet sain).

L'électrophorèse est réalisée en gel d'agarose, compatible avec n'importe quel type d'électrophorèse à ADN. Dans ce kit, les solutions de dystrophine sont simulées. Le kit contient les échantillons de dystrophine simulés et les réactifs pour la migration (agarose, tampon TAE). Tous ces éléments sont d'une totale innocuité.

Suivant le type d'électrophorèse utilisé, il est possible de réaliser :
- 10 gels (15 ml) avec le système compact phorEasy Jeulin (0,45 g d'agarose / gel 3 %)
- 5 gels (40 ml) avec les cuves standards ADN/protéines Jeulin (1,2 g d'agarose / gel 3 %)

Format : 40 tests (binômes) soit 80 dépôts
Temps de migration : 6 min
Conservation : 12 mois à température ambiante
Séparation des fragments d'ADN : gel d'agarose à 3 % (sans gel green)

Le kit se compose de :
- Microtube 1 : solution de protéine dystrophine simulée d’un sujet atteint par la maladie de Duchenne
- Microtube 2 : solution de protéine dystrophine simulée d’un sujet atteint par la maladie de Becker
- Microtube 3 : solution de protéine dystrophine simulée d’un sujet sain
- Agarose (6 g)
- Tampon TAE 10X (2 x 100 ml équivalent à 2 L de TAE 1X)